Diagnóstico clínico y genético mucolipidosis II - enfermedad células de inclusión

Autores

  • Sandra Viviana Caceres Matta Universidad del Sinú https://orcid.org/0000-0001-8277-607X
  • Luis Eduardo Carmona Arango Universidad de Cartagena - Facultad de Odontología , Posgrado de Odontopediatria y Ortopedia Maxilar , Grupo de Investigación PROMOUC https://orcid.org/0000-0002-0659-8328
  • Angel Castro Dager Facultad de Medicina, Universidad de Cartagena Unidad Hemato-oncología Pediátrica. Universidad de Cartagena. Clínica Blas de Lezo, Cartagena, Colombia.

DOI:

https://doi.org/10.47990/alop.v11i2.324

Palabras clave:

Mucolipidosis, diagnóstico, mutación, hiperplasia gingival, lisosomal

Resumen

La Mucolipidosis tipo II es una enfermedad autosómica trastorno recesivo clínicamente caracterizado por la dismorfia facial y una hiperplasia gingival severa. Relato del caso: Se porta caso de paciente de 2 años de edad, con diagnóstico de enfermedad metabólica tipo mucolipidosis II. Al examen físico se encontraron facies tosca, marcada hiperplasia gingival sintomática generalizada en maxilar superior e inferior, encías sangrantes, cuello corto, con regular sostén cefálico, piel delgada, pectus excavatus, codos normales, manos con disminución en el agarre y piel gruesa con xerosis, dificultad para elevar los brazos por encima de la cabeza, retardo global en neurodesarrollo. Por lo cual se manejó el caso de manera multidisciplinaria, permitiendo que el paciente evolucione de manera positiva al tratamiento integral, con mejoramiento en la motricidad. Conclusiones: Los fenotipos clínicos superpuestos son un desafío de diagnóstico para el personal de la salud en Odontología, especialmente en casos de mucolipidosis (ML) y trastornos mucopolisacáridos (MPS), debido a la superposición de las características clínicas

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Publicado

2021-07-01

Cómo citar

Caceres Matta, S. V., Carmona Arango , L. E. ., & Castro Dager, A. . (2021). Diagnóstico clínico y genético mucolipidosis II - enfermedad células de inclusión. Revista De Odontopediatría Latinoamericana, 11(2). https://doi.org/10.47990/alop.v11i2.324

Número

Sección

Reporte de Casos